aif.ru counter
3004

Орфанные заболевания: как в Украине лечат редкие болезни Гоше, Фабри, Помпе

На лечение пациентов с редкими болезнями в Украине в этом году выделен миллиард гривен. Однако этого все равно недостаточно.

Вы когда-нибудь что-нибудь слышали о болезнях Гоше, Фабри или Помпе? Это редкие и опасные для жизни недуги. Их называют орфанными заболеваниями. Этот термин применяется к болезням, которые встречаются  реже 1 случая на 2 тысячи человек.

Болезнь Гоше на сегодняшний день диагностирована всего у 64 граждан Украины. Названа она в честь описавшего ее французского дерматолога Гоше. Связано заболевание с нарушениями метаболизма ферментов, что приводит к замещению клетками Гоше костного мозга и костной ткани. Проявляется болезнь Гоше болями в костях, патологическими переломами, некрозами головки бедренной кости, деформацией позвоночника, что приносит таким больным   огромные страдания.

Болезнь Фабри носит имя немецкого дерматолога. Это наследственное  заболевание, которое поражает сосуды и может привести к замедлению процесса роста, нарушениям функции кишечника, остеопорозу, почечной и сердечной недостаточности, инфаркту мозга. Дебютирует болезнь Фабри в детском и подростковом возрасте постепенно нарастающей жгучей болью и парестезиями в стопах и кистях. Причем, эти симптомы усиливаются при физических нагрузках и повышении температуры тела. В Украине сегодня выявлено 15  пациентов с болезнью Фабри.

Болезнь Помпе  -  наследственное прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, при котором в организме не хватает определенного фермента - альфа глюкозидазы.  Этот недуг носит имя известного голландского врача, который описал его симптомы в 1932 году. 

Если вовремя не начать лечение болезни Помпе,  мышечная ткань больного изменит структуру и не сможет выполнять свою функцию. С течением времени симптомы болезни Помпе нарастают, присоединяется поражение новых групп мышц. Многие пациенты перестают самостоятельно ходить и постепенно становятся зависимыми от аппаратов искусственной вентиляции легких, поскольку происходит поражение мышц, ответственных за дыхание.  К счастью,   болезнь Помпе пока диагностирована всего у трех украинцев.

Большинство редких заболеваний являются генетическими, человек болеет всю жизнь, даже если симптомы недуга проявляются не сразу после рождения. Около 30% таких детей не доживают и до 5 лет. Судьба  больных орфанными заболеваниями во многом зависит от ранней и точной диагностики на основе инновационных методов и эффективности лечения современными препаратами.

Генетическая диагностика

Диагностика орфанных генетических заболеваний достаточно сложная вещь. Потому назвать точное число наших сограждан, страдающих этими недугами, пока не представляется возможным.

Как правило, орфанные заболевания поражают до 5% населения страны и в сумме число таких  больных больше, чем людей с онкологией и СПИДом вместе взятых.

По мнению специалистов, в Украине только 5% людей с такими проблемами  знают свой настоящий диагноз, а остальные ведут борьбу с недугом практически вслепую. К примеру, в нашей стране выявлено всего 90 детей с болезнью Крона, а в соответствии со среднеевропейскими показателями реально таких маленьких пациентов должно быть не менее 4 тысяч.

 Болезнь Крона - это заболевание неясной природы, при котором поражается любой отдел желудочно-кишечного тракта. Названа болезнь в честь описавшего ее американского врача. Страшно представить, сколько еще маленьких  украинцев  постоянно страдают от болей в животе,  не получая необходимого лечения из-за того, что им не поставили правильный диагноз. Между тем, осложнениями болезни Крона могут быть парапроктит, образование свищей и кишечная непроходимость.

Недавно специалисты ОХМАТДЕТа прошли курс профессиональной подготовки по проведению генетических анализов у пациентов с подозрениями на редкие врожденные заболевания. Украинские врачи приняли участие в Международной образовательной программе по орфанным заболеваниям. Около 400 образцов анализов, взятых у украинских больных, были переданы на тестирование в лаборатории  Гамбурга и Вены.

Возрастная дискриминация

Проблема доступности лечения для больных с орфанными недугами в Украине стоит очень остро. Особенно это касается взрослых людей.

- Медицинские препараты и лечение пациентов с редкими заболеваниями в нашей стране финансируются из государственного бюджета только для детей до 18 лет, -рассказывает основатель общественной организации «Орфанные заболевания в Украине» Татьяна Кулеша.– После достижения этого возраста больные исключаются из реестра пациентов, получающих лечение бесплатно. И это проблема, которую нужно обсуждать и решать уже сегодня. По украинскому законодательству все пациенты должны получать надлежащую помощь, независимо от возраста. Нельзя начать лечение и в определенный момент просто прекратить его.

Понимает важность решения этой проблемы и исполняющая обязанности министра здравоохранения Украины Ульяна Супрун:

- Без специальных медикаментов жизнь таких пациентов полна боли и ограничений, -  говорит она. – Однако лекарства настолько дорогие, что ни один «пересічний українець»  не имеет возможности приобрести их самостоятельно. Без поддержки государства люди с редкими заболеваниями не выживут. Если же обеспечить их лекарствами, они будут полноценно жить до 40-60 лет.

 В этом году на лечение орфанных заболеваний в Украине выделена наибольшая по сравнению с прошлыми периодами сумма – один миллиард гривен. Ульяна Супрун считает, что этих средств должно хватить для лечения практически всех детей с редкими болезнями и части тех пациентов, кто уже перешагнул 18-летний рубеж.

Проблема лечения всех взрослых украинцев с орфанными заболеваниями  на государственном уровне пока не решается.

Возможно, что-то удастся сделать на местах после того, как в региональных департаментах охраны здоровья появятся чиновники, которые будут заниматься людьми с редкими заболеваниями. Ввести такую должность недавно решили в нашем министерстве здравоохранения.

Смотрите также: