176

Редкие заболевания: болезнь Помпе, проялвяющаяся в детстве - не приговор

Примерно 5% людей являются носителями редких (орфанных) заболеваний. До 80% из них обусловлены мутациями ДНК. Например, причиной болезни Помпе являются наличие дефектного GAA-гена.

Если у одного из родителей есть болезнь Помпе, а второй является ее носителем, каждый их ребенок имеет 50% шансов развития у него болезни Помпе или стопроцентную вероятность быть ее бессимптомным носителем и может передать дефектный  GAA-ген своему ребенку.

Часто именно генетические нарушения становятся причиной гибели детей первого года жизни. Каждый третий ребенок с орфанным заболеванием без необходимого лечения не доживает до 5 лет.

Болезнь Помпе диагностируют не только у малышей, но и у взрослых мужчин и женщин разной этнической принадлежности. Это генетическое заболевание может проявить себя и в 20 и в 50 лет. В Украине, по оценкам специалистов, живет около полутора тысяч не диагностированных пациентов, у которых есть эта болезнь.

Болезнь Помпе – это метаболическое расстройство, при котором у человека вырабатывается недостаточно фермента альфа-глюкозидазы, помогающего расщеплять гликоген. Поэтому гликогена в клетках становится слишком много, что и вызывает различную симптоматику: проблемы с сердцем и дыханием, нарушения работы печени и почек и других органов.

С течением времени избыточное количество гликогена в клетках организма может привести к повреждению мышц, поэтому их нормальная функция нарушается. Наиболее распространенным признаком болезни Помпе является мышечная слабость, которая при отсутствии лечения усиливается со временем. Тогда даже молодому человеку становится трудно не только бегать, прыгать, подниматься по лестнице, но и ходить, просто вставать со стула. То же самое происходит и с легкими. При повреждении мышц, которые помогают им работать, затрудняется дыхание, появляется отдышка и возможно развитие тяжелых бронхо-легочных заболеваний. Из-за сбоев дыхания во сне появляется утренняя головная боль и сонливость в течение дня.

Первые симптомы болезни Помпе не специфические, не ярко выраженные, скорость прогрессирования недуга может быть медленной. Часто люди просто не осознают происходящего, долго не обращаются за медпомощью, списывая недомогание на другие причины.

Клинические проявления болезни Помпе схожи со многими другими нервно-мышечными расстройствами. И часто жалобы таких пациентов не вызывают особой настороженности у медиков. Заболевание это редкое, и многие врачи не видели таких пациентов в своей практике. Симптомы болезни можно легко спутать с появлениями более распространенных заболеваний.

Сложность диагностики заключается и в том, что болезнь Помпе может поразить несколько частей тела, и при этому у разных людей оно будет проявляться по-разному.

По статистике для того, чтобы получить диагноз, пациенту с орфанным заболеванием требуется почти 5 лет.

У большинства взрослых болезнь Помпе диагностируется поздно, когда они находятся уже в конечной стадии заболеванвия, и проблемы с мышцами и дыхательные расстройства сочетаются с серьёзными желудочно-кишечными нарушениями.

При наличии симптомов заболевнаия обязательно нужно обратиться к неврологу и генетику для уточнения диагноза, которое может потребовать участие нескольких специалистов и проведения различных тестов. Прежде всего надо сдать анализы крови. На наличие и уровень фермента альфа- глюкозидазы, фермента креатинфосфокинназы: при повреждении мышечных клеток его уровень очень высокий. Когда врачи подозревают у пациента проблемы с мышцами, они могут взять образец мышечной ткани для исследования под микроскопом. Этот процесс называется биопсией мышц. И если в мымшечных клетках обнаруживают явный избыток гликогена, ставится диагноз болезни Помпе.

Младенцы с таким генетическим нарушением почти всегда имеют проблемы с сердцем, потому им делают электрокардиограмму, УЗИ, рентген, проводят массу тестов для выявления кардиопатологий. Проверяется функция легких.

Для подтверждения болезни Помпе может быть проведен дополнительный анализ – на выявление генетических мутаций. Это так называемое генотипирование, при котором по анализу крови пациента находится дефект гена, вызывающего болезнь Помпе. Аналогичное генетическое исследование проводят среди ближайших родственников для установления у носителей этого заболевания.

Болезнь Помпе неизлечима, однако существуют методы контроля симптомов и прогрессирования заболевания. Долгое время медицинская помощь пациентам с таким метаболическим нарушением ограничивалась симптоматической терапией. Однако сейчас специфическим физиологическим способом лечения таких пациентов является таргетное воздействие или ферментозаместительная терапия. Такая схема лечения применяется с 2006 года, доказаны его эффективность и целесообразность назначения на максимально ранних стадиях болезни Помпе.

Loading...