aif.ru counter
7372

Хромосомная патология -карма родителей

«АиФ. Здоровье» № 43. Здоровье 22/10/2008

Медико-генетическая помощь

Казалось бы, 23 пары хромосом находятся в нормальной человеческой клетке. Но каждая из них содержит ДНК, в которой заключена огромная генетическая информация, способность передавать признаки и свойства организма от поколения к поколению. И происходит это веками.

Насколько все хрупко: недостаток хромосом несовместим с жизнью, а наличие дополнительной копии одной из хромосом связан с нежеланными побочными эффектами.

Медицинская генетика - отдельный пласт знаний. Это наука об экспрессии патологических генов или их сочетаний, приводящих к заболеваниям.

Извечный вопрос: что делать? Можно ли было упредить роковой случай рождения больного ребенка или диагностировать его появление перинатально? Лечатся ли «хромосомные поломки»? Где? Насколько успешно? Или родители и ребенок обречены?

По словам руководителя медико-генетического центра Национальной детской специализированной больницы «Охматдет» доктора мед. наук Веры Галаган, с 1988 года здесь оказывается медико-генетическая помощь жителям Украины: женщинам, у которых наблюдалась патология беременности, детям, у которых тяжелая наследственность, супружеским парам, которые планируют создать семью.

- Ежегодно мы проводим около 18 тысяч консультаций и более 100 тысяч лабораторных обследований, - говорит Вера Алексеевна. - К нам едут со всей Украины.

Сегодня в рамках медико-генетической помощи населению Украины беременные женщины из группы риска могут проконсультироваться и получить информацию о наиболее рациональном решении проблемы. В группу риска входят женщины, которым больше 35 лет, те, у которых в анамнезе были непроизвольные выкидыши, мертворожденные дети и т.д.

Почему мы акцентируем на определенных сроках обращения к генетику беременных женщин? Это очень важно. Первый этап перинатального биохимического скрининга беременных женщин должен состояться в 9-13 недель, второй - в 16-18. Это знает каждый акушер-гинеколог, генетик, педиатр.

К сожалению, от хромосомной патологии никто не застрахован. Исследования, о которых я говорю, объединены под названием «Комплексный перинатальный генетический скрининг». Они являются составной частью наблюдения за беременными, включают в себя ультразвуковое исследование плода, а также по показаниям амниоцен-тез или анализ хориальных ворсин и т.д. С его помощью можно обнаружить многоплодную беременность, патологию расположения плаценты, избыток околоплодных вод и патологию плода, например, расщелину позвоночника, анэнцефалию, врожденное заболевание сердца, по-ликистоз почек, а также обструкцию кишечника или мочевыво-дящих путей.

У детей, родившихся с хромосомной патологией, наблюдается, как правило, задержка всех видов развития - физического, умственного, психоречевого и других. Проведя медико-генетическое обследование, мы можем «поймать» те показатели, которые опосредованно свидетельствуют: здоров плод или есть какие-то нарушения. Но когда женщина беспечна и приходит к генетику в 26-30 недель, мы уже ничем не можем ей помочь.

Очень деликатная тема

- Вы сказали «ничем не можем ей помочь», а как можно помочь женщине, у которой выявлена хромосомная патология плода на ранних сроках беременности?

- По желанию женщины можно прервать беременность, если подтвержден диагноз. Хотя многие, зная о проблеме, все равно рожают. Это очень деликатная тема.

- Есть страны, где законодательно закреплено прерывание беременности в случаях хромосомной патологии.

- Не беру на себя смелость утверждать однозначно, что такая постановка вопроса корректна. Насколько это гуманно? Но, безусловно одно: женщина должна знать, кого она носит под сердцем. А с помощью методов перинатальной диагностики, применяемых сейчас во всем мире, можно на 95-96% предположить, что у плода есть патология.

- Где гарантия того, что, согласившись на искусственное прерывание беременности, женщина в будущем сможет родить здорового ребенка?

- На то и существует медико-генетическое консультирование. И речь в данном случае идет не о гарантиях, а о генетическом риске рождения больного ребенка. Если в семье была какая-то репродуктивная потеря, то для этого и работает врач-генетик, которыи выясняет: что послужило причиной данной проблемы? Мы можем сделать цитогене-тическое обследование супружеской пары, выявить инфекции, проанализировать родословную. И весь этот комплекс обследований позволяет подготовить минимальную диагностическую программу для каждой конкретной семьи. - В последнее время на слуху случай из свиты претендента на пост президента США от Республиканской партии. Женщина рожает пятого ребенка, ионе отличие от четырех здоровых детей этой матери, оказывается неполноценным. Это можно объяснить только возрастом женщины?

- Давно доказано, что риск родить ребенка с синдромом Дауна - врожденное нарушение, вызванное наличием дополнительной 21-й хромосомы. Риск родить такого ребенка или с другой хромосомной патологией возрастает у женщин старшего возраста. У тех, кому за 35, он увеличивается в 1,7-2 раза.

Иногда к нам приходят женщины такого возраста, и мы подсказываем, какую программу исследований перинатально пройти, чтобы побыстрее исключить возможность проблемы. Но хромосомная патология может быть и в семье, где родители совсем молодые люди.

Мы занимаемся несколькими направлениями, одно из них -диагностика болезней накопления. Это - болезни Гоше, Фабри, Тея-Сакса, мукополисахаридоз. Причина возникновения их кроется в мутации генов, недостаточности ферментов.

Детки с болезнями накопления, как правило, отстают в физическом и психологическом развитии. Например, при болезни Гоше нет проблемы с умственным развитием, а только с физическим.

Мы призываем к ранней диагностике именно потому, что вовремя установив диагноз, можно сразу же принимать меры по отношению к той же болезни Гоше, для которой разработаны определенные методы лечения. После такого курса детки с серьезным недугом начинают жить полноценной жизнью.

Сейчас в нашей стране разработана Государственная программа лечения детей с болезнью Гоше.

Врожденные пороки сердца

Сейчас самой распространенной врожденной патологией стали пороки сердца. Мы изучаем их и находим определенный процент синдромальных форм. Сотрудничество с Научно-практическим медицинским центром детской кардиологии и кардиохирургии Минздрава Украины, которым руководит доктор Емец, дает возможность проводить мо-лекулярно- цитогенетические исследования у детей с сердечной патологией для исключения у них хромосомной патологии.

Сегодня дети со всей Украины, у которых «под вопросом» стоят диагнозы: синдром Вильямса и синдром микроделеции длинного плеча 22-й хромосомы, поступают к нам, чтобы уточнить диагноз. Дифференцированная диагностика различных пороков сердца не проста и требует совместных усилий многих специалистов: кардиологов, кардиохирургов, генетиков. Любая семья, которая планирует рождение здорового ребенка, непременно должна посетить генетика.

В медицине есть такое понятие «преконцепционная профилактика», то есть конкретно, индивидуально для каждой семьи разрабатывается минимальная диагностическая программа с анализом родословной семьи, осмотром супружеской пары. 1,5 часа уходит на это, а иногда генетик сразу может рассчитать генетический риск рождения больного ребенка именно в данной семье.

Порой просто удивляют сентенции типа, «в нашей семье не было больных, зачем мне генетик?» Увы, остается только сочувствовать автору таких заявлений. В нашей практике были случаи, когда потом эти женщины обивали пороги кабинетов генетиков и других врачей, жалуясь на судьбу и держа на руках больного ребенка...

Наталия СВИЧКОЛАП

Смотрите также:

Также вам может быть интересно

Loading...

Топ 5 читаемых